שקיפות עורפית מורחבת

הריון הוא מסע ארוך מלא בהתרגשות, ציפייה ודאגה. במהלך הריון תקין יש לבצע סדרת בדיקות, לרבות בדיקות סקר במהלך השליש הראשון. אחת הבדיקות הללו היא שקיפות צוואר (עורפית) – בדיקת סקר שעוזרת למצוא את ההסתברות לתסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת בין 11-13+6 שבועות להריון, בסוף השליש הראשון.

ההסתברות עצמה מחושבת על ידי שקלול גיל האישה, עובי הנפיחות בעורף העובר (נמדד במהלך בדיקת שקיפות הצוואר), והרמות הנמדדות של בדיקת הדם (בדיקת סקר ביוכימית) להורמונים PAPP-A ו free beta HCG. שקלול כל הנתונים יחדיו מניב את ההסתברות לתסמונת דאון, ממנה ניתן להעריך האם הסיכוי נמוך או גבוה, ולכן לערוך בדיקות נוספות לאישור האבחנה.

שקיפות צוואר (עורפית) מורחב: בדיקת מערכות אחרות של העובר
בנוסף לעובי צוואר העובר הנמדד בכל בדיקת שקיפות עורפית, שקיפות העורפית המורחבת כוללת גם בחינת סמנים נוספים, כגון נוכחות עצם האף, זרימת דם דרך המסתם התלת-צדדי (המסתם בין הפרוזדור הימני לאטריום הימני). ). החדר הימני של העובר) וזרימת הדם ב-ductus venosus (ווריד בעובר המוביל דם מחומצן במורד חבל הטבור אל לב העובר). נתונים אלו מספקים מידע רחב יותר על בריאות העובר, מסייעים בשיפור יכולות האבחון מחד ומצמצמים את הסיכוי לתוצאות חיוביות כוזבות מאידך.

במהלך בדיקה זו נבדקת גם האנטומיה של העובר: גולגולת, עיניים, מוח וגזע מוח, אף וחך, לב וכלי דם, עמוד שדרה, דופן הבטן, כליות וגפיים. כלומר, מדובר בבדיקה אנטומית בסיסית שבעזרתה ניתן לאתר פגמים אנטומיים שונים בשלב מוקדם יחסית, אשר יתגלו במצב תקין במהלך סקירה שיטתית (בדרך כלל רק בהריון השני של הירח השלישי) . הבדיקה נמשכת משבוע 11 עד שבוע 13 ויום 6 ודומה למבחן השקיפות ה”סטנדרטי”.

בדיקת שקיפות עורפית מורחב יכולה לזהות עיוות חמור
בדיקות אולטרסאונד שונות יכולות לזהות פגמים גדולים בשלבים שונים של ההריון. גילוי מום שעשוי להיות חלק מתסמונת מורכבת יוביל לבדיקה מדוקדקת יותר בהמשך ההריון ויסייע בקבלת החלטה מושכלת לגבי המשך דרכו.

מכיוון שהפגם מתגלה בשלב מוקדם יותר, הליך הפסקת הריון פשוט יותר, עם פחות סיכונים וסיבוכים. ליקויים אחרים מחייבים את בתי החולים והצוות הרפואי להיערך מראש כדי להיות מיומנים בטיפול הרפואי בליקויים אלו ולהיערך למצבי חירום אפשריים.

בנוסף לכך, ישנם כמה ליקויים שכדאי להיות מודעים אליהם מראש, שכן בחלקם ניתן לטפל במהלך ההריון. פגמים מסוימים, כמו שפה שסועה, עשויים להיות חלק מתסמונת גנטית, אך אם זה נשלל, נותרו בעיות אסתטיות מטופלות היטב. ידיעה מראש על קיומם של עיוותים מסייעת להורים להתכונן פסיכולוגית למצבו של ילדם ולקבל הדרכה וייעוץ נדרשים לפני הלידה.

מחקרים מגבים זאת: פוטנציאל לגילוי מוקדם של פגמים חמורים שאינם מאפשרים חיים
מחקר שפורסם ב-2019 בחן 100,997 הריונות יחידים שמעקבים אחר בתי חולים גינקולוגיים מובילים בלונדון. ב-1,720 מהריונות אלו נמצא מעיוות כלשהו. בדיקת שקיפות העורפית המורחבת שבוצעה מצאה בהצלחה 27.6% מהליקויים הללו.

בבדיקה מדוקדקת יותר, נראה שהבדיקות מסוגלות לזהות את כל המקרים הלא-שורדים של מומי מוח ולב חמורים (כגון היפופלזיה של הגולגולת, המוח או מסתמי הלב) ויותר ממחצית מכל מומי המוח והלב. פגמים בעמוד השדרה והפרעות התפתחותיות אחרות של הלב, העצמות ואיברי הבטן.

מחקר נוסף שפורסם על ידי אותו בית חולים בבריטניה הראה שמתוך 211 מקרים של מומי לב חמורים שנמצאו בסקר של 93,209 נשים הרות ללא מחלה גנטית ידועה, 113 עברו תקופות ממושכות בשבוע 11. בדיקת שקיפות עורפית הרחם אובחנה -13. זה 53.6 אחוז מהמקרים שנתפסו מוקדם – או יותר ממחצית ממומי הלב החמורים.

הבדיקה מאפשרת גילוי מוקדם של כל אלו, אך מומלצת במיוחד במקרים מסוימים
בדיקת שקיפות עורפית מומלצת במיוחד במצבים מסוימים: תוצאות אנטומיות מהריונות קודמים, ממצאים של מומי לב בהריונות קודמים, היסטוריה משפחתית של מומי לב, נטילת תרופות בטוחות יחסית במהלך ההריון או לפניו ועוד.

אם נמצאה בצקת בצוואר בבדיקת שקיפות העורפית הראשונה, ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית מורחבת גם כחוות דעת שנייה. במקרה זה, הבדיקה תשמש כאמצעי למציאת עיוותים אחרים, במטרה לקבל סימן נוסף לבעיה גנטית אפשרית. במקרים אלו, בדיקות מורחבות יכולות לסייע בקבלת החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

המשך בדיקה רפואית אם יש חשד למום עוברי או רעלת הריון תלוי בתוצאות הבדיקה ובמאפיינים הכלליים של ההריון כולו. במידה ונמצא פגם נדרשים לרוב ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות של בני הזוג וכן בדיקה פולשנית של העובר כמו בדיקת שליה בשבועות 11-14 או בדיקת מי שפיר החל משבוע 16.

בדיקות ציסטה שליה ודיקור מי שפיר בודקים תאים המכילים מידע גנטי מהעובר ומסייעים באבחון תסמונות גנטיות ומחלות אם מתגלים פגמים אנטומיים מסוימים. היתרון של בדיקת ציסטה שליה הוא שניתן לבצע אותה בשלבים המוקדמים של ההריון ואין צורך להמתין לבדיקת דיקור מי שפיר.

בדיקת רעלת הריון ושקיפות עורפית מוגדלת
רעלת הריון היא הפרעה המאופיינת בלחץ דם גבוה המתפתח לאחר 20 שבועות של הריון, יחד עם חלבון בשתן של האם. זהו מצב שעלול לסכן את חיי האם ולפגוע בהתפתחות התקינה של העובר.

למרות שהיא מופיעה בכ-4.6% מכלל ההריונות, היכולת לזהות רעלת הריון כיום אינה טובה, והיא מסתמכת בעיקר על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של האישה, כמו גם על הפרעות רקע אוטואימוניות, השמנת יתר, מחלת כליות כרונית ומחלת כליות כרונית, בין היתר. נוכחות אחרים של גורמי סיכון. מאפייני הריון מסוימים, כגון הריונות מרובי עוברים – עוברים או הריון ראשון. ניסיון גילוי מוקדם והתערבות במצב רעלת הריון נותר יעד חשוב בתחום המיילדות והגינקולוגיה.

מחקר אירופי רב לאומי בראשות פרופסור קיפרוס ניקולאידס, שפורסם ב-2018, בדק בדיקת סקר רעלת הריון שפותחה על ידי פרופסור ניקולאידס. מאמר זה משווה את מבחן הסקר לתקנים אחרים המשמשים NICE ו-ACOG. מבחן הסקר נמצא כיעיל יותר מהשיטה הפופולרית הנהוגה כיום.

הבדיקה משלבת בחינת פרמטרים שונים ברקע הרפואי של המטופל ובני משפחתו, מדידת לחץ דם בתחילת ההריון, רמות חלבוני PAPP-A ו- PlGF בדם האם ומדידה של התנגדות לזרימת דם בעורק הרחם דרך שקיפות צוואר מורחב. על פי המחקר, השימוש בבדיקה המשולבת עזר לשחזר 90 אחוז ממקרי רעלת הריון בשלבים מוקדמים.

הנתונים מצביעים על כך שבדיקה משולבת זו היא אמצעי חשוב לחישוב הסיכון לפתח רעלת הריון בהמשך ההריון. גילוי מוקדם של רעלת הריון יאפשר לרופא המטפל להמליץ ​​על מעקב והתערבות רפואית תכופה יותר, כגון נטילת אספירין בשליש הראשון.

היכן ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית מורחב?
הארכת צוואר שקוף היא הליך שגרתי במקומות רבים בעולם, אך בישראל היא עדיין לא כלולה בסל התרופות. כיום מבוצעות בדיקות במרפאות פרטיות על ידי רופאים שיודעים לבצע אותן.

בדיקה זו מצריכה ניסיון רב בהדמיה במהלך ההריון, לכן רצוי לפנות לרופא בעל ניסיון באולטרסאונד בשלב מוקדם, שכן נדרשים דיוק ומיומנות יתרה לזיהוי מבנים אנטומיים שונים. פגמים, והכיר את המחקר העדכני ביותר על המשמעות של תוצאות בדיקה אלו.